Беременность дауном



Несмотря на то, что каждая женщина хочет родить здорового малыша, во время беременности у него плода могут развиться различные генетические отклонения. Чаще других может встречаться синдром Дауна, который имеет характерные признаки и легко определяется по УЗИ еще до рождения ребенка. Свое название болезнь получила благодаря врачу Джону Дауну, который одним из первых взялся ее исследовать.
Down Syndrome Pregnancy.

Синдром Дауна: причины

Синдром Дауна при беременности возникает вследствие хромосомной патологии. Клетки человека имеют ядра с генетическим материалом, обуславливающим функции и вид отдельных клеток, а также всего организма. Одна клетка имеет 46 хромосом с важной информацией.
Больной ребенок из-за сбоя деления клеток получает дополнительную 47 хромосому. Появляется она вследствие непредвиденной мутации 21 пары хромосом. Такой синдром называется трисомия 21, происходит мутация сразу же после зачатия плода. Поэтому, если у ребенка на этом этапе не развился синдром Дауна, то в будущем можно не бояться этого заболевания.
Появляется данное отклонение с частотой примерно 1 раз на 800 родов. Человек с трисомией может прожить до 60 лет и вести относительно нормальную жизнь благодаря современной медицине. Признаки синдрома Дауна встречаются у людей разного цвета кожи, состояния здоровья и социального статуса. Существует определенная группа риска. Так, родить малыша с хромосомной мутацией больше шансов у женщин возрастом от 20 до 25 лет, после 45 лет, и в период с 35 до 39 лет.

Симптомы болезни

Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается и у мальчиков, и у девочек. В первую очередь такие дети имеют отклонения умственного развития и должны обучаться правильной речи, чтению и письму. Также имеются отклонения во внешнем виде: монголоидный тип глаз, уплощенный затылок и лицо, плоская переносица. В области соединения костей черепа будет третий родничок. Рот у новорожденного часто приоткрыт, язык крупный.
Синдром Дауна вызывает пониженную сопротивляемость к инфекциям. Больной ребенок обычно имеет слабость мышц, невысокий рост и порок сердца. Несмотря на то, что в целом эти малыши добрые и открытые, у них могут возникать непредвиденные вспышки гнева или упрямства.

Диагностика синдрома Дауна

Для того чтобы определить такую патологию у плода или родившегося ребенка необходимо пройти анализ на Дауна. На сегодня существует несколько способов определения генетических отклонений такого типа:

  1. инвазивный метод;
  2. скрининг;
  3. УЗИ.

Down Syndrome Pregnancy
Самым достоверным среди них является инвазивный анализ на Дауна, который дает возможность поставить точный диагноз. В данном случае проводится биопсия хориона примерно к 12 неделе развития плода. При этом остается определенный риск самопроизвольного выкидыша.
Еще один анализ, выявляющий синдром Дауна, называется плацентоцентоз. Он проводится с 13 по 18 неделю беременности и сопровождается тем же риском что и биопсия хориона. Наименее опасным инвазивным методом исследования плода считается кордоцентоз (с 21 по 23 неделю) и амниоцентоз (с 17 по 22 неделю).
Такие мероприятия позволяют своевременно выявить генетическое нарушение и провести прерывание беременности по желанию матери.
Противопоказанием к проведению биопсии хориона, кордоцентоза или амниоцентоза является:

  • угроза беременности;
  • острые болезни;
  • порок развития матки;
  • нестандартное расположение плаценты.

УЗИ

Так как инвазивный анализ несет в себе некоторую опасность для будущего малыша, делать его решаются не все. Как альтернативный метод можно провести ультразвуковое исследование. Его проводят с 12 по 14 неделю.
УЗИ является менее достоверным способом определения синдрома Дауна у плода, но вместе с этим абсолютно безопасно. При помощи ультразвука удается обнаружить грубые отклонения в развитии, которые собраны в ряд для облегчения диагностики. Совокупность нескольких признаков сразу может с большой долей вероятности свидетельствовать о наличии лишней хромосомы.
Признаки дауна при беременности:

  1. уменьшение верхнее-челюстной кости;
  2. увеличение воротниковой зоны;
  3. увеличение мочевого пузыря;
  4. гипоплазия носовой кости;
  5. средняя тахикардия;
  6. изменение волны течения крови в протоке.

В случае, когда ультразвуковое исследование показало один или несколько этих признаков, это не может быть 100% гарантией наличия синдрома. Поэтому обычно рекомендуется пройти дополнительно инвазивное обследование.

Скрининг

Еще одним методом исследования на синдром Дауна является перинатальный скрининг. Скрининг представляет собой целый комплекс различных обследований, которые позволяют выявить грубые генетические отклонения в развитии. Такой анализ назначается всем женщинам, после поступления на учет в женскую консультацию.

У беременной берется биохимический анализ крови из вены, который покажет концентрацию гормона ХГЧ и альфафетопротеинов. Низкое количество белка в крови может быть показателем болезни. Проводится скрининг с 16 по 18 неделю.
Как дополнительный метод диагностики проводится анкетирование, в виде вопросов, на которые должна ответить будущая мама. Выясняется ее возраст, наличие вредных привычек или серьезных заболеваний, а также форма зачатия.

загрузка...
Поделиться с друзьями: